遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调6型SCA6
项目概览
本检测针对脊髓小脑共济失调6型（SCA6）相关的致病基因CACNA1A进行检测。SCA6是由该基因编码区CAG三核苷酸重复序列动态突变所致。检测采用毛细管电泳技术，精确测定CACNA1A基因第47号外显子中CAG重复序列的拷贝数。检测覆盖范围明确，旨在区分正常（≤18次重复）、中间重复（19-20次）和致病性重复扩增（≥21次），为临床诊断提供准确的分子依据。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
电话咨询
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立即咨询检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀。常温（15-25℃）保存与运输，建议在72小时内送达实验室。避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。
适用人群
本检测适用于具有小脑性共济失调（如步态不稳、构音障碍、眼震等）临床表现，且临床疑似为SCA6型的患者，用于辅助确诊。也适用于有明确SCA6家族史的无症状成年亲属进行症状前风险评估或预测性检测。不推荐用于普通人群的筛查。
临床应用
本检测的临床价值在于对脊髓小脑共济失调6型（SCA6）进行分子确诊，能明确区分SCA6与其他临床表现相似的共济失调亚型，实现精准分型。检测结果为遗传咨询、家系分析及再发风险评估提供核心依据，有助于指导患者的预后判断、康复管理及家族成员的生育决策。阳性结果可避免不必要的其他检查，阴性结果则有助于排除诊断。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所